DIAGNOSTICS OF NUMERICAL CHROMOSOMAL ABERRATIONS IN THE FINDINGS OF FETAL KARYOTYPE IN THE REPUBLIC OF SRPSKA

Вања Томић

doi:10.7251/NS1601276T

Autori

Вања Томић Универзитет у Источном Сарајеву Педагошки факултет у Бијељини

DOI:

https://doi.org/10.7251/NS1601276T

Ključne reči:

пренатална дијагностика, нумеричке хромозомске аберације, амниоцентеза

Apstrakt

Хромозомске аберације представљају одступање од нормалног броја или нормалне структуре хромозома и могу се подијелити на нумеричке и структурне, којима могу бити захваћени аутозомни и полни хромозоми. Најчешћи аутозомни нумерички поремећај код живорођене дјеце је Даунов синдром (ДС) који је по својим фенотипским карактеристикма препознатљив већ при рођењу. Остале тризомије које су компатибилне са преживљавањем јесу Патау синдром и Едвардсов синдром. Хромозомском анализом обично се открива класична тризомија, код Патау синдрома тризомија 13, а код Едвардсовог, тризомија 18. Када је ријеч о хромозомским болестима полних хромозома, најчешће се јављају Клинефелтеров синдром (КС) са хромозомском конституцијом 47,XXY , те Тарнеров синдром где је у кариотипу присутан само један X хромозом (45,X), који је, углавном, поријеклом од мајке. Пренаталним узорковањем којим је обухваћено 3113 анализа нађено је 1,16% свих нумеричких аберација, од којих 0,98% аберација везано за аутозомне хромозоме, те 0,015% аберација везаних за болести полних хромозома.

Reference

Carpenter N. J. (2002). Molecular cytogenetics: 46 shromosomes, 46 years and counting. Nat Rev Genet 3, 769–778.

Diklić V., Kosanović M., Nikolić J., Dukić S. (2001). Biologija sa humanom genetikom. Beograd: Medicinska knjiga, Medicinske komunikacije.

Guć-Šćekić M., Radivojević D. (2009). Priručnik iz medicinske genetike. Beograd: Biološki fakultet, Altanova.

Khoshnood, B., Blondel, B., De Vigan, C., & Bréart, G. (2003). Effects of maternal age and education on the pattern of prenatal testing: Implications for the use of antenatal screening as a solution to the growing number of amniocenteses. Am J Obest Gynecol, 189, 1336–1342.

Schrock, E, Veldman, T, Ning Y. (1997). Spectral karyotyping refines cytogenetics diagnostics of constitutional chromosomal abnormalities. Hum Genet 101, 255–262.

Stipoljev F., (2004). Prenatalni probir plodova rizičnih za pojavu kromozomskih i genskih poremećaja. Paediatr. Croat; 48 (Supl 1), 192–196.

Turnpenny P., Ellard S. (2007). Emerijevi Osnovi medicinske genetike. Zagreb: Medicinska naklada.

Van Zelen-Sprock R.M., Van Vugt J.M.G., van Gejin H.P. (1992). First trimester diagnosis of cystic hygroma, course and outcome. Am J Obest Gynecol, 167, 94–98.

Yuan W., Steffansen F.H., Nielsen G.L., Mollar M., Olsen J., Sorensen H.T. (2000). A population- based chort study of birth and neonatal outcome in orded primipara. Int. J. of Gynecol & Obset, 68, 113–118